Pompe Disease in Hindi पोम्पे रोग: लक्षण, कारण, डायगनोसिस और ट्रीटमेंट  

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Pompe Disease in Hindi पोम्पे रोग: लक्षण, कारण, डायगनोसिस और ट्रीटमेंट  

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पोम्पे रोग एक आनुवांशिक (जेनेटिक) बीमारी है जो तब होती है जब अल्फा-ग्लूकोसिडेस नामक एंजाइम पर्याप्त या नहीं होता है। यह एंजाइम एक प्रोटीन है जो शरीर के भीतर एक विशिष्ट रासायनिक परिवर्तन (स्पेशिफिक कैमिकल चेंज) का कारण बनता है। अल्फा-ग्लूकोसिडेस शरीर में जटिल शर्करा (कॉम्प्लेक्श शुगर) को तोड़ता है। पोम्पे रोग वाले लोगों में, मांसपेशियों (मसल्स) में शर्करा का निर्माण होता है, जिससे मांसपेशियां टूट जाती हैं।

पोम्पे रोग तीन प्रकार के होते हैं। जन्म के कुछ महीनों के भीतर क्लासिक शिशु-शुरुआत (क्लासिक इनफेनटाइल आनसेट) दिखाई देते हैं। गैर-क्लासिक शिशु-शुरुआत ( नॉन-क्लासिक इनफेनटाइल आनसेट) लगभग एक साल की उम्र में दिखाई देती है। लेट-ऑनसेट बाद में एक बच्चे के जीवन में, या यहां तक ​​कि किशोर या वयस्कता में दिखाई देता है।

चूंकि यह एक आनुवांशिक स्थिति (जेनेटिक कंडीशन) है, इसलिए जिन लोगों को यह बीमारी होती है, वे इनमें माता-पिता से आती है। हालांकि, यह सामान्य है कि न तो माता-पिता कोई लक्षण दिखाते हैं। बीमारी बहुत दुर्लभ है। वास्तव में, अमेरिकी में, 40,000 में केवल 1 व्यक्ति पोम्पे रोग से प्रभावित है।

इनफेनटाइल आनसेट पाम्पे रोग का शुरु में पता लगने और लंबे समय तक ट्रीटमेंट होने के बाद पोम्पे रोग के किसी भी प्रकार के रोगी काफी उम्र तक जिंदा रहता है। हालांकि, इन दोनों प्रकार के पोम्पे रोग अक्सर घातक होते हैं। क्लासिक इन्फेंटाइल-ऑनसेट प्रकार के रोगी शायद ही कभी एक वर्ष की आयु से अधिक रहते हैं। नॉन-क्लासिक इन्फेंटाइल-ऑनसेट प्रकार के रोगी बचपन में जी सकते हैं। पोम्पे रोग के बाद के प्रकार वाले बच्चे लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं, और यह बीमारी धीमी गति से आगे बढ़ती है।

सेल्फ डायगनोसिस – देर से शुरू होने वाले पोम्पे रोग वाले अधिकांश व्यक्ति प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी का अनुभव करते हैं, विशेषकर पैरों और धड़ में, जिसमें मांसपेशियों को नियंत्रित करना शामिल है। पहला लक्षण अक्सर पैरों या कूल्हों की कमजोरी है, जो एक बहने वाली चाल या लड़खड़ाहट का कारण बनता है। लोगों में मसल्स में दर्द हो सकता है और बार-बार गिर सकता है।

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How does Pompe Disease affect your body in Hindi – पोम्पे रोग आपके शरीर पर कैसे असर करता है?

जीएए जीन में उत्परिवर्तन (म्यूटिशन) एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेस को ग्लाइकोजन को प्रभावी ढंग से टूटने से रोकता है, जो इस शुगर को लाइसोसोम में विषाक्त स्तर (टाक्सिक लेवल) तक बनाने की अनुमति देता है। यह बिल्डअप पूरे शरीर, खासकर मांसपेशियों (मसल्स), अंगों (आर्गन) और ऊतकों (टिशू) को नुकसान पहुंचाता है, जिससे पोम्पे रोग के बढ़ते लक्षण सामने आते हैं।

इसके अलावा, लाइसोसिम एंजाइम के उचित कार्य के बिना, ग्लाइकोजन जो लाइसोसोम में प्रवेश करता है, टूट नहीं जाता है, लेकिन लगातार बनाता है और लाइसोसोम के सामान्य कार्यों को बाधित करता है। इसका मतलब यह है कि पोम्पे रोग (टाइप II जीएसडी रोग) में, जहां लाइसोसोम में ग्लाइकोजन को तोड़ने के लिए कोई एंजाइम नहीं है, कि हर्ट में लाइसोसोम (हर्ट की मांसपेशी के रूप में भी जाना जाता है) और अन्य मसल्स को ग्लाइकोजन की बड़ी मात्रा में जमा होता है। समय के साथ ग्लाइकोजन की इन बड़ी जमाओं से लाइसोसोम बड़े और बड़े होते जाते हैं और अंततः टूटने लगते हैं, इस प्रकार यह कोशिका (सेल) और अंगों के कार्य को बाधित करता है, जो इस मामले में हर्ट और मसल्स को बनाते हैं।

What are the Causes of Pompe Disease in Hindi – पोम्पे रोग के कारण क्या हैं?

पोम्पे रोग एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेस (जीएए) जीन में रोगजनक भिन्नता के कारण होता है। इस डिसआर्डर वाले परिवारों में 500 के करीब जीएए जीन विविधताओं की पहचान की गई है।

पोम्पे रोग को एक ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रेट के रूप में विरासत में मिला है। अनुवांशिक विकार (डिसार्डर) तब होते हैं जब एक व्यक्ति एक ही विशेषता के लिए एक परिवर्तित (अलर्टड) जीन की दो कॉपी विरासत में लेता है, हर माता-पिता में से एक। अगर किसी व्यक्ति को बीमारी के लिए एक सामान्य जीन और एक जीन विरासत में मिलता है, तो व्यक्ति बीमारी के लिए एक वाहक होगा लेकिन आमतौर पर लक्षण नहीं दिखाएंगे।

What are the Risk Factors of Pompe Disease in Hindi – पोम्पे रोग के रिस्क फैक्टर क्या हैं?

जैसा कि पोम्पे रोग एक वंशानुगत (जेनेटिक) बीमारी है, इसे होने का एकमात्र फैक्टर तब होता है जब आपके माता-पिता में से एक या दोनों को पोम्पे रोग हो।

What are the symptoms of Pompe Disease in Hindi – पोम्पे रोग के लक्षण क्या हैं?

सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

  • कमजोर मसल्स
  • गरीब मसल टोन
  • इनलार्ज लिवर
  • वजन बढ़ने में मुश्किल
  • सांस लेने में परेशानी
  • खाना खाने में मुश्किल
  • श्वसन प्रणाली (रिस्पेरेटरी सिस्टम) में इंफेक्शन
  • सुनने में परेशानी
  • मोटर स्किल में देरी (जैसे लुढ़कना और बैठना)
  • मसल्स लगातार कमजोर हो जाती हैं
  • अबनार्मली लार्ज हर्ट
  • सांस लेने में तकलीफ

लेट आनसेट टाइप पोम्पे रोग में देखाई देने वाले लक्षण:

  • पैर और धड़ लगातार कमजोर हो जाते हैं
  • सांस लेने में तकलीफ
  • इनलार्ज हर्ट
  • चलने में कठिनाई बढ़ना
  • एक बड़े एरिया की मांसपेशियों में दर्द
  • एक्सरसाइज करने की क्षमता घटना
  • अक्सर गिरना
  • बार-बार फेफड़ों में इंफेक्शन होना
  • सांस की तकलीफ जब व्यक्ति खुद को धक्का देता है
  • सुबह सिरदर्द
  • दिन के दौरान थक जाना
  • वजन घटना
  • पहले की तरह आसानी से निगल नहीं सकते
  • अनियमित दिल की धड़कन (इरलेगुलर हर्ट बीट)
  • सुनने में कठिनाई बढ़ जाना
  • क्रिएटिन कीनेज (सीके) का हाई लेवल, एक एंजाइम जो शरीर के कार्यों को काम करने में मदद करता है और कोशिकाओं (सेल्स) को ऊर्जा देता है
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How is Pompe Disease diagnosed in Hindi – पोम्पे रोग का डायगनोसिस कैसे किया जाता  है?

एंजाइम एक्टिविटी टेस्ट का इस्तेमाल रोगी के जीएए एंजाइम स्तर के मूल्यांकन के लिए किया जाता है। जीएए एंजाइम के लिए संक्षिप्त (एब्रिविएशन) नाम है कि पोम्पे के रोगी पर्याप्त मात्रा में उत्पादन नहीं करते हैं (यानी वे कम हैं)। पोम्पे के रोगियों में एंजाइम स्तर होता है जो <1% से 40% तक होता है। अगर जीएए एक्टिविटी का एक असामान्य (यानी निम्न) स्तर पाया जाता है, तो पोम्पे रोग के डायगनोसिस को प्रुफ करने के लिए एक अलग नमूना या नीचे दिए गए तरीकों में से एक का इस्तेमाल कर एक कंफर्मेटरी टेस्ट (कनफर्मेटरी टेस्ट) किया जाएगा।

समूचा खून, सूखे रक्त स्पॉट, और लिम्फोसाइट टेस्ट सभी तरीके हैं जिनके द्वारा रक्त का इस्तेमाल करके रोगी के जीएए एंजाइम स्तर का टेस्ट किया जा सकता है।

फाइब्रोब्लास्ट्स, जो सुसंस्कृत (कल्चर्ड) स्किन की बायोप्सी से बनाए जाते हैं, रोगी की जीएए एक्टिविटी को मापने का एक और तरीका है। त्वचा की बायोप्सी एकत्र करना एक न्यूनतम इनवेसिव प्रक्रिया है जिसमें रोगी की त्वचा के बहुत छोटे टुकड़े को निकालना शामिल होता है।

मसल्स की बायोप्सी का इस्तेमाल रोगियों में एंजाइम एक्टिविटी के टेस्ट के लिए नमूने इकट्ठा करने के लिए भी किया जा सकता है।

पोम्पे रोग के डायगनोसिस के लिए डीएनए एनालसिस एक अन्य तरीका है। इस प्रोसेस के जरिए रोगी के उत्परिवर्तन (म्यूटिशन) की पहचान करने के लिए पोम्पे रोग का कारण बनने वाले जीन की जांच की जाती है। इस टेस्ट विधि के लिए रोगी के डीएनए को इकट्ठा करने के लिए रक्त या थूक का इस्तेमाल किया जा सकता है; हालांकि, थूक विधि वर्तमान में संयुक्त राज्य अमेरिका में ही उपलब्ध है।

मसल्स टीशू पैथोलॉजी, जो एक मांसपेशी बायोप्सी द्वारा पाया जाता है, का इस्तेमाल पोम्पे रोग के डायगनोसिस के लिए भी किया जा सकता है। यह एक पैथोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है जो टीशू को जांचता है कि यह देखने के लिए कि क्या वेम्पू हैं जो पॉम्पी रोग के लिए दाग हैं। हालांकि, रिक्तिका (वैल्यूकस) की गैरमाजूदगी पोम्पे रोग से इंकार नहीं करती है।

How to prevent & control Pompe Disease in Hindi – पोम्पे रोग को कैसे रोकें और कंट्रोल करें?

पोम्पे रोग को रोकने का कोई तरीका नहीं है क्योंकि यह एक वंशानुगत (जेनिटिक) बीमारी है।

Treatment of Pompe Disease Allopathic Treatment in Hindi – पोम्पे रोग का एलोपैथिक ट्रीटमेंट –

शुरूआती ट्रीटमेंट, खासतौर से शिशुओं के लिए, शरीर में क्षति (डैमेज) को रोकने के लिए जरुरी है।

दो दवाएं गायब प्रोटीन की जगह लेती हैं और आपके शरीर को सही ढंग से शुगर प्रोसेस करने में मदद करती हैं। ये वयस्कों के लिए मायोजिएमी (शिशुओं और बच्चों के लिए) और लुमीजाइम हैं। ये दवाएं इंजेक्शन द्वारा ली जाती हैं।

Pompe Disease – Lifestyle Tips in Hindi – पोम्पे रोग – लाइफस्टाइल टिप्स

जहां तक हो अपने बच्चे को आजाद और एक्टिव रखने में मदद करना – बच्चों को उनकी उम्र और क्षमताओं के अनुरूप कामों और एक्टिविटीयों को करने का मौका देना, उन्हें अपने बारे में बेहतर महसूस करने में मदद कर सकता है। हर स्तर पर, यह खेल, कला और संगीत कार्यक्रमों में भागीदारी को बढ़ाने में मदद कर सकता है जो आपके बच्चे की सामाजिक संपर्क (सोशल कांटेक्ट) और शारीरिक एक्टिविटी की जरुरत को पूरा करते हैं।

अपने बच्चे की खास जरुरतों की वकालत करना सीखें – उदाहरण के लिए, व्यक्तिगत शैक्षिक कार्यक्रम (IEP) स्थापित करने के लिए अपने बच्चे के स्कूल के साथ काम करें। इस प्रकार के प्लानस से उन सेवाओं का पता चलता है जो स्कूल को आपके बच्चे के लिए प्रदान करनी चाहिए, जैसे कि व्यक्तिगत सहयोगी, विशेष उपकरण, या अनुकूली शारीरिक स्वास्थ्य एक्टिविटीज।

खुद के लिए कुछ समय निकालना – अगर आप किसी को पोम्पे रोग की देखभाल कर रहे हैं, तो अपने लिए देखभाल से आराम करना बहुत जरुरी है।

किसी को कम समय के लिए देखभाल करने के लिए विश्वसनीय और भरोसेमंद ढूंढने से तनाव कम हो सकता है और आप अपनी ऊर्जा को रिन्यू कर सकते हैं। अगर आपके बच्चे को चौबीस घंटे केयर करने की जरुरत है, तो आपके लिए यह भी जरुरी है कि आप अपने बारे में कितनी सावधानी बरत सकते हैं।

पोम्पे रोग वाले व्यक्ति के लिए क्या एक्सरसाइज होती हैं?

एरोबिक व्यायाम, स्ट्रेन्थ ट्रेनिंग और कोर स्टैबिलिटी एक्सरसाइज पोम्पे रोग के कारण थकान और दर्द में सुधार करते हैं।

Common Complications Related to Pompe Disease in Hindi – पोम्पे रोग से संबंधित आम मुश्किलें

ट्रीटमेंट के बिना, पोम्पे रोग वाले बच्चों की मौत हो जाएगी। पोम्पे रोग वाले लोगों में से कई को सांस लेने में परेशानी, हर्ट की समस्याएं हैं, और लगभग सभी मसल्स की कमजोरी से ग्रस्त हैं। अधिकांश लोगों को किसी समय ऑक्सीजन और व्हीलचेयर का इस्तेमाल करना होगा।

Pompe Disease & Pregnancy – Things to know in Hindi – पोम्पे रोग और प्रेगनेंसी – जरुरी बातें

पोम्पे रोग से जटिल गर्भधारण के प्रबंधन के लिए एक बहु-विषयक दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है, जिसमें न्यूरोमस्कुलर रोग, मातृ-भ्रूण चिकित्सा, जैव रासायनिक आनुवंशिकी, पल्मोनोलॉजी, एनेस्थीसिया और डायटेटिक्स शामिल हैं।

Other FAQs about Pompe Disease in Hindi – पोम्पे रोग के बारे में अक्सर पूछे जाने वाले सवाल

अगर, पोम्पे रोग का ट्रीटमेंट नहीं किया गया तो जीवन के पहले साल में हर्ट फेल से मौत हो जाती है। गैर-क्लासिक इन्फैंटाइल-ऑनसेट पोम्पे रोग आमतौर पर 1 साल की आयु में सामने आता है। इसे डिलेड मोटर स्किल और प्रोग्रसिव मसल्स वीकनेस के नाम से जाता है।

पोम्पे रोग वाले लोगों में टीशू के टूटने का क्या कारण है?

जीएए जीन में म्यूटिशन एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेस को ग्लाइकोजन को असरदार ढंग से टूटने से रोकता है, जो इस चीनी को लाइसोसोम में टाक्सिक लेवल तक बनाने की अनुमति देता है। यह बिल्डअप पूरे शरीर, खासकर मस्लस, अंगों और टीशू को नुकसान पहुंचाता है, जिससे पोम्पे रोग के बढ़े लक्षण सामने आते हैं।

पोम्पे के लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी क्या है?

पोम्पे रोग एक प्रोगरेसिव मायोपैथी है जो लाइसोसोमल एंजाइम एसिड ए-ग्लूकोसिडेस की कम एक्टिविटी के कारण होता है जो लगभग सभी शरीर के टीशू में ग्लाइकोजन भंडारण की ओर जाता है। यह पहला जैनेटिक मायोपैथी है जिसके लिए एक डिजीज-स्पेशिफिक ट्रीटमेंट (यानी, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी [ईआरटी]) उपलब्ध हो गया है।

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